Dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen nadir hastalıklara dikkat çekmek, farkındalık oluşturmak ve bu hastalıklarla yaşayan bireylerin karşılaştığı sorunlara ışık tutmak amacıyla her yıl 28 Şubat, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak anılıyor. Bu özel gün, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin tedaviye erişimi, erken tanı olanakları ve bilimsel araştırmaların önemini bir kez daha gündeme taşıyor.

Nadir hastalıklar, toplumda görülme sıklığı düşük olsa da hastalar ve aileleri için ciddi sağlık, sosyal ve ekonomik zorluklara yol açan genetik veya kronik hastalıklar olarak tanımlanıyor. Uzmanlara göre bu hastalıklarla mücadelede erken teşhis, doğru tedaviye erişim ve bilimsel araştırmaların desteklenmesi hayati önem taşıyor.

Nadir Hastalıkların Tedavisinde Yetim İlaçlar Öne Çıkıyor

Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ve “yetim ilaç” olarak adlandırılan ilaçlar; yaşamı tehdit eden veya ciddi engelliliklere yol açabilen nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ya da tedavisinde kullanılıyor. Ancak bu ilaçların geliştirilmesi uzun, maliyetli ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle ekonomik açıdan zor bir süreç olarak değerlendiriliyor.

Tüm Eczacı İşverenler Sendikası Genel Başkanı Nurten Saydan, konuyla ilgili yaptığı açıklamada nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların “yetim ilaç” olarak adlandırıldığını belirterek bu ilaçların az sayıda hastaya hitap ettiği için geliştirme süreçlerinin oldukça maliyetli olduğuna dikkat çekti.

Yapılan bazı araştırmalara göre dünya genelinde ruhsatlı statüde bulunan 252 yetim ilaçtan yalnızca 53’ünün Türkiye’de ruhsatlı olduğu görülüyor. Dünya çapında hastalara erişimi sağlanan 226 ürünün ise yaklaşık yüzde 30’una Türkiye’de erişim sağlanabiliyor.

Bununla birlikte Türkiye’de ruhsatı bulunmayan bazı ilaçlar, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu ve Sağlık Bakanlığı onayıyla reçete bazlı olarak yurtdışından temin edilebiliyor. Bu süreçte bazı ilaçların hastalara ulaştırılmasında Türk Eczacıları Birliği aracılık edebiliyor.

Nadir Hastalıkların Yarısı Çocukları Etkiliyor

Uzmanlara göre dünyada 7 ila 8 bin arasında farklı nadir hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği ise nadir hastalıkları, 2.000 kişide 1 veya daha az sıklıkla görülen hastalıklar olarak tanımlıyor.

Dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilirken, Türkiye’de bu sayının 5 ila 6,5 milyon arasında olduğu değerlendiriliyor. Bu da yaklaşık her 16 kişiden birinin nadir hastalıklarla yaşadığı anlamına geliyor.

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli olup çoğu zaman birden fazla organı etkileyen, ilerleyici ve hayatı tehdit edebilen bir seyir izleyebiliyor. Hastalıkların yaklaşık yarısı çocukları etkilerken, bu çocukların önemli bir kısmı erken yaşlarda ciddi sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kalabiliyor.

Evlilik Öncesi Genetik Tarama Önerisi

Tüm Eczacı İşverenler Sendikası tarafından yapılan açıklamada, nadir hastalıkların önemli bir bölümünün genetik kökenli olması nedeniyle koruyucu sağlık hizmetlerinin güçlendirilmesi gerektiğine dikkat çekildi.

Sendika Başkanı Nurten Saydan, evlilik öncesi genetik tarama testlerinin ulusal düzeyde yaygınlaştırılmasının nadir hastalıkların önlenmesinde önemli bir adım olabileceğini belirtti.

Uzmanlar ayrıca nadir hastalıkların büyük bölümünün mevcut uluslararası hastalık sınıflandırma sistemlerinde yeterince yer almamasının veri takibi ve sağlık politikalarının geliştirilmesini zorlaştırdığına dikkat çekiyor. Bu nedenle hastaların daha etkin takip edilebilmesi için yeni kayıt ve bildirim sistemlerinin oluşturulması gerektiği ifade ediliyor.

İlaca Erişim ve Destek Mekanizmaları Önem Taşıyor

Eczacılar, nadir hastalık tanısı almış bireylerin tedaviye kesintisiz erişebilmesi için özellikle yetim ilaçlara erişimde yaşanan bürokratik ve ekonomik engellerin azaltılması gerektiğini vurguluyor. Ayrıca geri ödeme süreçlerinin hızlandırılması, hastalar ve aileleri için psikolojik destek mekanizmalarının güçlendirilmesi de önemli başlıklar arasında yer alıyor.

Uzmanlara göre nadir hastalıklarla mücadelede erken tanı, bilimsel araştırmaların desteklenmesi ve sağlık sisteminin çok disiplinli bir yaklaşımla güçlendirilmesi, hem hastaların yaşam kalitesinin artırılması hem de toplum sağlığının korunması açısından kritik önem taşıyor.